美国第三代试管婴儿 PGT-A，PGT-M，PGT-SR｜谷得GOODIVF

在胚胎植入子宫前，取生理胚胎的遗传物质进行分析,检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因，并筛选出健康胚胎进行移植，使出生的试管婴儿避免一些遗传学疾病。

试管婴儿技术自三代起才真正的达到“优生优育”。它主要适用于有遗传病史的或因染色体异常引起的男女不孕不育及高龄产妇等。

（1）PGT-A非整倍体筛查（Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy）

PGT-A主要用于筛查胚胎（第5天）的染色体数目和结构是否异常。在自然受孕或常规试管婴儿过程中，胚胎可能存在染色体非整倍体的情况，即染色体数目异常。通过PGT-A技术，可以筛查出有染色体异常的胚胎，提高试管婴儿成功率，降低出生缺陷风险。

技术原理

PGT-A通常采用高通量测序或微阵列比较基因组杂交（aCGH）等方法，对胚胎的细胞样本进行全基因组扩增和染色体数目分析。通过对每个胚胎的染色体进行全面评估，医生可以选择染色体正常的胚胎进行移植。

适用人群

PGT-A适用于高龄产妇（38周岁以上）、严重畸精子症、反复流产史、多次试管婴儿失败、染色体异常携带者等人群。这类人群的胚胎染色体异常风险较高，PGT-A可以帮助筛选出健康的胚胎，提高生育成功率。

（2）PGT-M单基因遗传病筛查（Preimplantation Genetic Testing for Monogenic/Single Gene Disorders）

PGT-M是指在胚胎植入前检测特定单基因遗传病的风险。一些家族性疾病是由单个基因突变引起的，例如囊性纤维化、地中海贫血等。如果父母一方或双方是这些遗传病的携带者或患者，其后代有较高的患病风险。PGT-M可以通过检测胚胎中的特定基因突变，选择不携带致病基因的胚胎进行移植，从而避免遗传病传递给下一代。

技术原理

PGT-M使用聚合酶链反应（PCR）或二代测序（NGS）等技术，针对特定基因进行扩增和测序。通过比对父母的基因型，确定胚胎是否携带致病突变。对于复杂的遗传病，还可以结合连锁分析等方法，进一步提高检测准确性。

适用人群

PGT-M适用于已知携带单基因遗传病的夫妇，或有家族遗传病史的人群。通过PGT-M，可以有效阻断遗传病的垂直传播，保障后代健康。

（3）PGT-SR胚胎植入前染色体结构筛查（Preimplantation Genetic Testing for Structural Rearrangements）

PGT-SR专门用于检测染色体结构异常，如染色体重排、倒位、易位等。染色体结构异常可能导致胚胎发育异常、流产或出生缺陷。通过PGT-SR，可以识别染色体结构异常的胚胎，选择结构正常的胚胎进行移植，从而提高妊娠成功率和胎儿健康水平。

技术原理

PGT-SR通常采用荧光原位杂交（FISH）、微阵列比较基因组杂交（aCGH）或二代测序（NGS）等技术，对胚胎的染色体结构进行详细分析。通过对染色体断裂点和重排区域的精确定位，医生可以选择染色体结构正常的胚胎进行移植。

适用人群

PGT-SR适用于染色体结构异常携带者、有染色体结构异常家族史、反复流产史或不明原因不孕不育的夫妇。这类人群的胚胎染色体结构异常风险较高，PGT-SR可以帮助筛选出健康的胚胎，提高生育成功率。

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